本书介绍了人类遗传学与优生学的基本知识、基本原理和研究方法，重点介绍人类遗传的胚胎学基础，人类遗传的分子和细胞学基础，人类遗传性疾病与优生的关系，人类代谢和发育中的遗传学问题，人体性状和行为的遗传学问题，环境中有害物质对人类遗传和优生的影响；同时还对出生缺陷干预的策略和采取的措施，人类基因组及基因组划、后基因组计划及常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点等也作了全面阐述。最后还详细介绍了常见人类遗传与优生的实验诊断技术，包括细胞遗传学技术、分子—细胞遗传学技术和分子遗传学技术等。