本书详细地介绍了出生缺陷发生的病因，遗传学基础，再生育的遗传咨询、预防和干预出生缺陷的产前诊断。注重理论与实践和应用相结合，对重点的出生缺陷病因、筛查、产前诊断、预防、干预进行了详细的专题介绍。可作为专门从事预防干预出生缺陷疾病医技人员的参考书，适合于工作在计划生育和卫生部门的内、外、儿、妇、皮肤、五官、遗传优生咨询、医疗专业技术服务人员及医学生阅读参考。